A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром Pyle.

morbus Pyle, morbus Pyle-Cohn, dysplasia familiaris metaphysaria, синдром Backwin-Krida, dysplasia craniometaphysaria.

Pyle Edwin J., американский врач.

Пайла с. наследственная дисплазия метафизов (аутосомно-рецессивное наследование): первые признаки заболевания появляются уже в грудном возрасте — затрудненное шумное дыхание через нос; позднее образуются своеобразные черты лица (leontiasis ossea) со втянутой, широкой и плоской спинкой носа, с гипертелоризмом; рот постоянно полуоткрыт; ши­рокие скуловые дуги, брахицефалия, прогнатия. Развитие зубов, рост, интеллект, химический состав крови нормальны. Рентгенологически — дисплазия длинных костей, особенно в дистальном конце бедренной кости, где образуется утолщение, напоминающее колбу Эрленмейера. Удлинены тела поясничных позвонков. Кроме того, нередко ослаблен слух в связи с ухудшением звукопроводимости (вестибулярная функция нормальна); атрофия зрительного нерва; двусторонний паралич лицевого нерва (периферического типа) ; уменьшенная пневматизация придаточных пазух носа и сосцевидного отростка; хрупкость костей.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ