A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Синдром  Hartnup.

morbus Hartnup, синдром Hart, синдром Jollife, H-syndromus.

Hartnup Edward — первый описанный пациент, родители которого были двоюродными братом и сестрой.

Хартнапа с. — наследственные нарушения всасывания триптофана в тонком кишечнике (аутосомно-рецессивное наследование): повышенная чувствительность к свету, атаксия, умственная отсталость; плоская кривая триптофана в крови после приема триптофана внутрь; гипертриптофанурия; неизмененное содержание триптофана в кале. Обычно одновременно наблюдаются также нарушения обмена других аминокислот.

ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА   СИМПТОМЫ  СИНДРОМЫ   СИНОНИМЫ