|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Abderhalden-Fanconi.
morbus Abderhalden-Fanconi, syndromus Fanconi-de Toni-Debré, syndromus Lignac, cystinosis maligna, diathesis cystinica, diabetes aminacidicus, nanosomia renalis, infantilismus renalis, rhachitis renalis.
Abderhalden Emil (1877—1950), швейцарский физиолог и биохимик; Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр.
Абдергальдена-Фанкони с. — клинические проявления наследственного метаболического дефекта, обусловленного генной мутацией (аутосомно-рецессивное наследование): наносомия, рахитические или псевдорахитические изменения в костях, спонтанные переломы; нефросклероз без гипертонии; термолабильность, светобоязнь, адинамия скелетной мускулатуры (гипокалиемия); запоры; полидипсия, полиурия, токсикоз. При отсутствии лечения в течение 6—8 лет —смерть от уремии; наблюдаются и более легкие формы. В селезенке, лимфоузлах и костном мозге обнаруживаются кристаллы цистина. Рахитические изменения не поддаются лечению витамином D. Клиническая гетерогенность объясняется наличием множественных аллелей.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |